骨髓增生性疾病可引起门静脉高压。其产生的原因有以下两点：（1）脾脏的髓外造血，导致脾静脉的血流量增加，形成高动力循环；（2）门静脉或脾静脉血流量增大，易形成涡流及血管内皮损伤而导致门静脉或脾静脉血栓形成，是导致非肝硬化性门高压的原因。

国际研究表明在Ph染色体和BCR/ABL融合基因阴性的骨髓增生性疾病中，包括绝大多数的PV患者以及超过半数的ET和CMIF患者可检测到这一突变。JAK2V617F基因检测在骨髓增生性疾病诊断中，有研究显示在MPD中JAK2V617F基因突变率较高，平均为70%，其中尤其是PV突变率最高为77.8%。ET为62.5%，CMIF为50.0%，这在笔者的研究中也已经得到证实。并且在修订的2008WHO分类系统中有无JAK2突变已成为MPD主要的诊断指标。新近的研究表明，JAK2作为具有酪氨酸激酶活性的激酶系统，在骨髓增生性疾病的发病中具有十分重要的作用。当发生JAK2V617F突变时，JAK2V617F作为一种组成性酪氨酸激酶，激活JAK-STAT信号传导系统，导致骨髓细胞产生异常增殖，特别是当JAK2V617F与促红细胞生成素受体（EPOR）、血小板生成素受体（MPL）或粒细胞集落刺激因子受体（G-CSFR）共表达时，这种激活作用更强。JAK2V617F突变在原发性血小板增多症患者中发生率为23%～72%，平均约为50%左右。近年发现约50%慢性骨髓纤维化患者具有JAK2V617F突变，这种突变存在于髓系及其造血祖细胞形成的集落中，而非造血细胞不存在这种突变。将JAK2V617F与MPL或G-CSFR共表达转化细胞后，能导致细胞发生非因子依赖的生长，导致JAK2信号传导途径下游的一个重要效应因子-STAT5的组成性磷酸化。推测与红细胞（EPOR）、巨核细胞（MPLR）和粒细胞（G-CSFR）分化相关的细胞因子受体分别在PV、ET和IMF患者中JAK2V617F介导的转化作用中起重要作用。临床上，一种酪氨酸激酶抑制剂-甲磺酸伊马替尼（格列卫）已经能够治疗Ph染色体和BCR/ABL融合基因阳性的慢性粒细胞白血病，使患者的生存期明显改善，甚至长期生存。同样，通过JAK2V617F突变基因及JAK/STAT5信号通路的研究，从而研制出一种JAK2抑制剂或者能与磷酸化STAT5产物竟争性抑制的药物，就可能像甲磺酸伊马替尼一样有望从分子水平来治疗该类疾病。尽管JAK2V617F确切的致病机制尚未完全阐明，但并不阻碍它作为一个特异性的分子标志在临床诊断的应用，并且对鉴别诊断也有一定的意义，一般来说，JAK2V617F基因突变阳性可以排除继发因素，考虑为原发血液病。JAK2V617F基因突变阴性需排除肿瘤、感染、手术等继发因素。此外，还可预测疾病严重程度。资料研究提示JAK2V617F突变阳性发病年龄较JAK2V617F突变阴性的发病时年龄要大。发病时血红蛋白浓度较JAK2V617F突变阴性的患者要高，外周血白细胞计数要高，从发病时的脾脏肿大情况来看，JAK2V617F突变阳性的患者发病时脾脏肿大明显，发病以来血栓的发生率明显高于JAK2V617F突变阴性的患者。MPD患者生存的主要并发症有：转变为白血病，骨髓纤维化转变和血栓性出血综合征。其中血栓性疾病的发病率较出血更为常见。研究表明较高的红细胞容积，致全血黏度增高，是PV患者造成血栓的主要原因。JAK2V617F突变阴性的MPD患者血栓发生率明显低于JAK2V617F突变阳性的MPD患者，提示JAK2V617F突变可能是导致血栓形成的一个独立因素，同时发现患病病程明显延长，需要用更多的细胞生长抑制治疗，结果也提示基因突变阳性对MPD患者的治疗及预后亦有一定的影响。因此，JAK2V617F基因检测在骨髓增生性疾病诊断及预后判断中具有重要临床意义，临床医生应予以重视。