超雄体综合征

更新时间:2024-10-13 19:25

超雄体综合征系染色体数为47条,性染色体为XYY,常染色体正常的疾病。超雄体综合征在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型是正常的,患者身材高大,常超过180cm,偶尔可见隐睾睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。

疾病简介

人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括:X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样,对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY。

临床表现

外貌特征

通常表现为身材高大、四肢细长,头围较普通人群大,体重一般正常。

智力及情绪

智力正常,但也有可能会比家中其他成员稍低些。易怒、过动、注意力不集中等在青春期早期可能出现,但随年纪渐长应可学习控制自己。有人说XYY患者可能具有性格孤僻、脾气暴躁、易激惹、易发生攻击性行为及有犯罪倾向等特征,但仅仅是个例情况。

生殖系统

特征大部分XYY综合征患者的性腺功能正常,具有正常的产生精子及生育的能力,但有部分患者存在不同程度精子缺陷,表现为少精子症或无精子症。

随着生殖医学技术的发展,这方面的问题已得到了良好的解决,对生育困难的育龄期夫妇,也可采用辅助生殖技术。

骨骼方面

骨骼的长度比宽度增加明显,尤其在头顶、手、足部。

生长发育

身高可能会比一般人较为高大,出生时便比别人高,5-6岁之后更明显。

案例

2024年7月21日,“ 家属称希望不要妖魔化超雄综合征”话题冲上热搜,记者对此事进行了追踪采访。重庆某公立三甲医院产前诊断中心的蒋医生对超雄综合征进行了解读,她表示:“胎儿XYY染色体很常见,绝大多数孕妇是选择保留这类宝宝的。”

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