2005年3月17日，在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。对X染色体的详细测序是在英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导下，世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的。

美国国立健康研究院（National Institutes of Health）高度评价此次完成对人类X染色体的全面分析，并表示，对X染色体DNA序列的详细分析和X染色体上基因的活性研究将为有关性染色体的进化研究和男女之间的生物学差异性研究揭开全新篇章。

研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因。然而，Y染色体只有54个在对应的X染色体的1098个基因上有相应功能的等位基因，因为Y染色体比X染色体小得多。

在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因，Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。X染色体中大约有10%的基因属于一个被称为“cancer-testis antigens”的神秘抗原家族，这些通常只在睾丸中表达的抗原在某些癌症中也会表达，因此有可能成为免疫治疗的靶子，特别是女性癌症患者。

与已完整测序分析的染色体相比，X染色体上的基因密度属于较低的。研究人员认为可能由于X染色体的“始祖”基因密度就比较低，当然也有可能是那些需要双拷贝、编码关键蛋白质的基因在哺乳动物漫长的进化历程中已经从X染色体转移到了其它染色体上，从而保证得到双拷贝。

实际上，X染色体上的基因缺陷通常反应在男性患者身上，因为Y染色体上缺少可以“弥补”这种缺陷的等位基因。看来上帝是公平的，因为生育的危险，所以在染色体上给予了男性先天不足的遗憾。

第二项研究是由NIH属下的国立综合医学科学研究院资助，专注研究X染色体上的基因的活性。杜克大学和宾夕法尼亚州立大学的研究人员测定了40位妇女X染色体上471个基因的活性。令人吃惊的是，结果表明每个女性的X染色体都有独特的基因表达模式。

45年前研究人员就发现女性两条X染色体中，其中一条X染色体上的大多数基因都被关闭，这被称为X-失活（X-inactivation）。这个机制能降低女性染色体上基因的过度表达，使之与只有单个X染色体的男性达到平衡，要知道，男性的另一个Y染色体基因数目仅有78个左右，比X染色体少1000多个。一开始研究人员以为是整一条X染色体完全失活，或者说“沉默”，可是上世纪80年代末期，研究人员发现这个“沉默”染色体的部分基因依然是活跃的。

最新的研究进一步揭开整个X连锁基因的详细情况，由于这种不完全的沉默，X染色体上至少15%的基因依然在不同程度地表达蛋白，这使得女性体内的部分蛋白水平不同程度的高于男性。而且女性之间也有不同，一些女性还有另外10%的X连锁基因表达，也就是说，这种两性之间的差异可以高达25%。

杜克大学的Huntington Willard博士表示：“我们现在知道两性之间有最多可达25%的X染色体基因的表达模式不同。这种表达模式的差异性可能是解释性别差异性的潜在原因之一，包括从普通的性别差异到复杂的疾病差异。”

1、X染色体更复杂

莎士比亚说过：“女人不仅同男人有天壤之别，女人们之间的区别也匪夷所思。女人啊，真是变幻莫测的生物。”英国《自然》杂志发表的一份研究报告指出：从基因的角度来讲，女人的确比人们想像的要复杂，而男人却是一群简单的生物。如果你结识了一个男人，那你已经结识了所有的男人。

据这项研究作者，杜克大学基因学家亨廷顿·韦拉德说：“我们这群可怜的男人只有45条染色体在运作，女人们则有完完整整的46条染色体让她们尽情地展现魅力。值得一提的是，她们的第46条染色体，即性染色体，又是一个X染色体。”

他们的这一发现能够帮助人们了解男女行为、特征差异的原因，众所周知，女人的心理比男人要复杂，究其原因不仅在于她们的神经系统和身体系统的“软件”更复杂，更在于她们有比男人们更复杂的“硬件”物质基础。

人体是由亿万个细胞构成的，每个体细胞中有23对（46条）染色体，其中22对是常染色体。男性和女性的常染色体如出一辙，是完全一样的。余下的一对叫性染色体，男女各不相同。代表女性的X染色体是一个大小完整、明显正常的染色体；而代表男性的Y染色体是一个小不点。而且理所当然的，X染色体依旧能够携带生存所必需的基因，因为不管男女，都会遗传到X染色体。人类对X染色体的依赖程度，高于其它染色体。Y染色体决定了我们的性别，但X染色体却决定我们能否存在。X染色体健壮而有力，而它的主要角色并不是携带单一个基因。

人们通常以为女性第二个X染色体上15%的遗传因子（约200到300个）是服从、迟钝，处于“失活”状态的，并戏称它们慵懒地躺在维多利亚式睡椅上昏昏欲睡。然而新的研究表明，这些遗传因子是积极的，并且正是由于它们的存在，女性在基因表现上要远比男性突出。参与X染色体测序工作的马克·罗斯博士说：“在遗传模式、独特的生物学以及与人类疾病联系等方面，X染色体毫无疑问是人类基因组中最不同寻常的。”

2、X染色体让遗传疾病传男不传女

随着遗传学的迅速发展，人们已发现3000多种遗传病，其中大约有250种只在男性身上发病，女性没有或很少患病。人体细胞中有23对染色体，其中1对（2条）是决定性别的性染色体，女性为XX，男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因有5万多个，如果基因发生变异，便可发生疾病，并能遗传给后代。

如果致病基因在性染色体上，则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体，即叫X-连锁或X-性连遗传病。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况，一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖，故表现不出症状。男性则不同，只有一条X染色体，若其上有致病基因，就没有相应的正常基因可掩盖，因而发病。

只遗传给男性的疾病很多，像红绿色盲、假肥大型进行性肌营养不良症、蚕豆病、血友病、先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩、常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）等。

3、X染色体增强女性免疫力

比利时根特大学克洛德·利贝尔博士带领研究小组绘制X染色体上所有微小核糖核酸的细节图。微小核糖核酸顾名思义是小型核糖核酸，大约由21个至25个核苷酸组成。先前研究显示，微小核糖核酸携带基因指令，作用于细胞的“蛋白质工厂”，从而调控免疫功能、抑制癌症发生。

统计数字显示，人类与其他哺乳动物一样，女性平均寿命长于男性，更能抵御败血症、感染或外伤，这源于X染色体。在基因序列上发现的全部微小核糖核酸中，10%存在于X染色体。

加拿大多伦多大学生物学教授埃莉诺·菲什说：“与（男性）一个X染色体和一个Y染色体相比，（女性）的两个X染色体优势明显。”

微小核糖核酸对调控影响细胞生长、癌症和免疫反应的蛋白质起重要作用，可以抑制激发癌症的蛋白质，也可以强化抑制癌症的蛋白质。对女性而言，如果一条X染色体上与免疫系统相关的某个基因突变，另一条X染色体可充当备份；相比之下，男性只有一条X染色体。

就生物学角度而言，这种性别差异由进化决定，因为女性或者说雌性是一个物种能否繁衍生存的关键，在怀孕和养育下一代期间需要足够的抗感染能力。