更新时间：2023-09-10 13:02
亚硫酸盐氧化酶缺乏(Sulfite oxidase deficiency)，又称为胱氨酸尿症(Sulfocysteinuria)。由于亚硫酸盐氧化酶(sulphite oxidase)缺乏，造成体内黄嘌呤(xanthine)代谢成尿酸(uric acid)、亚硫酸(Sulfite)转变成硫酸盐(Sulfate)以及其它的代谢过程受阻。
1967年，Mudd等医师发现到一名患有严重神经退化及水晶体异位的婴儿，在尿液中出现过高的亚硫酸(sulfite)及过低的硫酸盐(Sulfate)，而发现此一疾病。
亚硫酸盐氧化酶(sulphiteoxidase)、黄嘌呤氧化酶(xanthine oxidase)以及乙醛氧化酶(aldehyde oxidase)三种酶是作为微量元素钼(Molybdenum)在体内的代谢物的辅酶(cofactor)，缺乏任一酶可能会造成体内黄嘌呤(xanthine)代谢成尿酸(uricacid)、亚硫酸(Sulfite)转变成硫酸盐(Sulfate)以及其它的代谢过程受阻。
一般来说，由SUOX 基因(Sulfite oxidase gene)所调控的亚硫酸盐氧化酶(Sulfite oxidase)，可使体内的亚硫酸(Sulfite)转化为硫酸盐(Sulfate)；一旦该基因有所缺损，导致酶的缺乏，造成硫酸盐的过度堆积，进而损害脑、神经系统等重要器官，甚至造成死亡。
此疾病为隐性遗传模式，在同一个家族中，可能出现多位环病的兄弟姐妹。此症发生率极低，约有50位案例被发表出来，尚未有疾病发生率的推估。
神经系统：脑萎缩 Brain atrophy，脑室扩张 Dilated ventricles，背部张力过低/四肢张力过高 Axial hypotonia/ peripheral hypertonicity，严重抽筋 Major motor seizures，婴幼儿型半身不遂infantilehemiplegia运动失调ataxia，舞蹈状的活动 Choreiform movements
眼睛：晶状体异位Ectopia lentis
其他：发展迟缓 Development delay
实验室检查
1. 快速筛检: 新鲜尿液Sulfite test试纸测验阳性
2. 血液及尿液检查：
血液分析项目
结果
硫胱氨酸(S-sulfocysteine)
乳酸盐和丙酮酸(lactate and pyruvate)
↑↑
尿酸 (uric acid) ↓↓
尿液分析项目
结果
亚硫酸(Sulfite), 硫代硫酸盐(thiosulfate)
硫胱氨酸(S-sulfocysteine),乳酸盐(lactate)
次黄嘌呤(hypoxanthine),黄嘌呤(xanthine)
↑↑
硫酸盐(Sulfate)
尿硫蝶呤(urothion)
↓↓
3. 影像检查：脑部计算机断层、核磁共振检查等，评估患者脑部病变的程度。
4. 酵素活性测定：以肝脏切片检测Sulfite oxidase的活性，可发现酵素的活性降低。
5. 基因检查：抽血经分子生物技术，检测是否有SUOX的基因缺陷。
6. 产前诊断：若已检测出患者的缺陷基因，下一胎可于产前以绒毛膜或羊水，进行基因分析。
可尝试予以甜菜碱(Betaine)，增加半胱氨酸(homocysteine)退回蛋氨酸(methionine，又称甲硫氨酸)的重甲基化(remethylation)的能力，以减少半胱氨酸(cysteine)，期望能因此降低过量堆积的亚硫酸(Sulfite)。
也有研究认为，给予高剂量的维他命B1(thiamine)可以达到减少亚硫酸(Sulfite)的目的。但尚没有任一药物可以治愈这个疾病，主要仍是以症状治疗如：癫痫的控制为主。
由于尚未有可治愈的药物，因此当疾病诊断后，患者仍可能随症状的恶化而死亡，虽然确诊不一定有益于患者病情的改善，但对下一胎而言却非常有意义，由于此疾病为染色体隐性遗传，曾生下此症患者的夫妻，下一胎不分性别都会有25%的患病风险；当家中曾出现此症患者时，并能找到该患者的缺陷基因，当下次怀孕时，可抽取胎儿羊水或绒毛膜进行基因分析。