脱纳综合征又称性腺发育不全伴矮身材等驱体畸形征。正常女性染色体组型为46，XX。卵巢正常发育必须有两条染色体的全部基因，其中防止 矮身材和残颈的基因位于X染色体的短臂上。性细胞分裂时，可能因某种因素性染色体不分离，形成的合子就可能只有一条染色体；或者在分裂过程中,X染色体短臂断裂或丢失，造成性染色体数目和结构异常，即可出现卵巢发育不全综合征，临床上统称为先天性卵巢发育不全，或脱纳综合征。卵巢呈条索状的纤维组织，无卵母细胞或卵泡，因此不分泌雌激素。所以表现为原发性闭经，矮身材、暖颈、桶状胸、肘外翻、后发际低、第二性征不发育；生殖器呈幼稚型常伴有主动脉狭窄与泌尿系统异常。

血雌激素水平低，伴高水平血促性腺激素。染色体组型为45，XO，最常见的嵌合型为45，XO/46，XY。

单纯性腺发育不全者，无染色体异常，染色体组型可分46，XX或46，XY，患者外表都是女性。

1．XX单纯性腺发育不全 又称真性卵巢发育不全，由于卵巢不发育，所以表现为发育不良的女性生殖器，但无畸形。第二性征发育差，但无矮身材及其他脱纳综合征的特征，染色体组型为46，XX。血雌激素水平低，血促性腺激素增高。没有生殖功能。

2．XY单纯性腺发育不全 正常情况下，男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，睾丸酮促使中肾管发育为男性生殖系统，包括附星、输精管、精囊、前列腺及阴茎及阴囊，副中肾管抑制因子则促使副中肾管退化。在XY单纯性腺发育不全的患者，由于染色体出现基因突变，胚胎期的睾丸不发育，不分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，于是中肾管退化，不再发育为男性生殖器，而副中肾管却发育为女性生殖系统；患者外表呈女性，常接女性生活。常因原发性闭经就诊，身材高大，手脚较粗厚房不发育，腋毛阴毛少。内外生殖器为女性，但发育差。缺乏脱纳综合征的特点。染色体组型为46，XY，雌激素水平低，血促性腺激素增高，血睾酮低，以此可与星丸女性化综合征鉴别。

先天性肾上腺皮质增生又称肾上腺生殖综合征，或女性假两性畸形。

患者性腺属女性。由于先天性肾上腺皮质内缺乏21-羟化酶或 11-羟化酶，不能合成肾上腺皮质激素，从而引起垂体前叶分泌过多的促肾上腺皮质激素，后者使肾上腺皮质呈代偿性增生，肾上腺皮质增生后，乃分泌大量的17-羟孕烯醇酮和17-羟孕酮，并转化为雄激素，故出现男性体征。患者常有家族史，通过常染色体隐性遗传。因在胎儿期已受雄激素过多的影响，出生时，可表现为阴蒂增大，两侧阴唇融合，尿道和阴道不完全分化而皆开口干尿生殖窦。

外生殖器异常引起其父母的重视，常在儿童期就诊。青春期后可出现多毛，肌肉发达，喉结及胡须、明毛呈男性分布，乳房不发育，子宫小，无月经。患者有男性习惯。

染色体组型为46，XX，雌激素水平低，血LH可能升高，血雄激素高，尿17-酮及17-羟类固醇均高。

一、妇科检查：注意外阴发育和阴道分布情况，有无阴蒂肥大，阴道发育情况，阴道、处女膜有无梗阻、畸形、萎缩，于富有无及大小，卵巢是否增大。

二、全身检查：注意一般发育及营养状况、精神神经类型、智力水平、有无躯体畸形。必要时测量身高、体重、指距及第二性特征发育情况，有无肥胖、多毛、溢乳等。

三、卵巢功能检查：

(1)阴道黏液结晶检查：了解雌激素水平。

(2)宫颈黏液结晶检查：了解雌激素水平及有无孕激素影响。

(3)基础体温测定：了解有无排卵及黄体功能。

(4)雌孕激素水平测定：了解卵巢功能。

四、子宫检查：

(1)官腔镜检查：了解官腔深度、宽度、形态有无畸形，有无黏连，取内膜检查有无病理改变。

(2)腹腔镜检查：直视子宫及性腺外观，除外先天发育异常，必要时取卵巢活检。

(3)子宫轴卵管碘油造影：了解宫腔形态，有无畸形，输卵管是否通畅，除外结核病。

(4)药物试验检查：孕激素和雌激素试验，观察子宫内膜有无反应。

(1) 处女膜闭锁切开术：

在麻醉下处女膜“X”形切口，切口边缘用肠线缝合，用抗菌素抗感染，引流积血。

(2)人工阴道成型术：在麻醉下于阴道直肠间横行切口，钝性分离9-10cm，直径3-4cm大小间隙，用大腿皮瓣或羊膜植入覆盖阴道。放入阴道模型。开封后每日更换模型。半年后每日取出模型1-2小时，开始性生活，以后逐渐增加取出时间，如长期停止性生活仍需放置阴道模型。患者出院前应学会更换模型。短小阴道可以不作手术，用阴道模型由小至大，机械扩张法，直至满足性生活。

(3)剖腹探查：目的作活检探明性腺是睾丸或卵巢，睾丸在腹腔内则予以切除，防止肿瘤。

(4)外阴成形术：首先决定成男性或女性，必要时请泌尿科会诊。对睾丸女性化应考虑切除睾丸作成女性外阴。肾上腺皮质增生阴蒂过大可予以切除。

a.补充雌激素：(1)对子宫小或不能肯定有无子宫者，给予倍美力，从0.3mg/日起，逐渐根据情况可用到0.625mg每日1-2次。1-3月再作B超观察有无子宫，子宫大小。(2)对无子宫第二性征缺乏者，切除睾丸者卵巢发育不良或无卵巢者给于小剂量雌激素补充，长期补充。

b.人工周期：对需要雌激素有子宫者给予人工周期补充。尤其对身材过高，骨骺未愈者更应较长时间补充（约需一年以上）使身高不继续增长。

c.其他激素补充：甲低，先天性肾上腺皮质增生与内科内分泌大夫合作，给予甲状腺素及强的松补充。

d.雌雄激素应用：对骨骺未愈合，身材矮小如特纳综合征，应于补充雌激素前，用小剂雌雄激素以增加身高，可用利维爱0.625mg一周二次，3-6月可增高2-3cm。较长时间应用，可使身高达150cm以上。

e.溴隐亭应用：高催乳激素血症，卵巢功能正常者，愈后较好，可用溴隐亭使PRL下降，促排卵。应用1.25mg起逐步增加至PRL正常，再略减量以长期维持，服法于晚上睡前服少量食物服药，再进食物，然后入睡，以减少副作用，并同时测基础体温，以观察月经排卵情况。

f.促排卵：对已结婚要求生育者低促性腺激素低雌激素患者，用HMG促排卵。或用GnRH脉冲促排卵。

原发性闭经其他治疗:补充营养，改善环境，心理治疗等。

原发性闭经系指年龄超过16岁（有地域性差异），第二性征已发育，或年龄超过14岁第二性征尚未发育，且无月经来潮者。原发性闭经较少见，往往由于遗传学原因或先天发育缺陷引起，而由外伤引起则更为罕见。

中医药治疗原发性闭经：

(1)肾气不足：原发性闭经，或初潮晚，月经错后量少，色淡黯质稀，渐至闭经，头晕耳鸣，腰膝酸软，夜尿频，带下少，面色晦暗，舌质淡、苔薄润，脉沉细无力、尺脉弱。

治法：补肾益精，调补冲任。

方药：菟丝子、枸杞子、熟地、覆盆子、党参、首乌、黄精、当归、女贞子各15克，紫河车、仙灵脾、肉苁蓉各10克。

中成药：参茸丸。

(2)肝肾亏损：堕胎、流产、久病或产后，经量逐渐减少，经行延后，甚至闭经，头晕目涩，腰膝酸软，心烦潮热，带下量少，阴部干涩，甚则形体消瘦，面色萎黄，肌肤不润，毛发脱落，性欲淡漠，舌质淡、苔薄白或薄黄，脉细无力。

治法：滋补肝肾，养血填精。

方药：熟地、山药、女贞子、枸杞子、首乌、当归、茯苓各15克，山萸肉12克，杜仲、菟丝子、巴戟天各10克。

中成药：妇科金丸。

(3)气血虚弱：月经逐渐后延，经量渐减，色淡质稀，继而停闭，倦怠乏力，气短懒言，头晕眼花，心悸失眠，毛发少泽，肌肤欠润，舌质淡、苔薄白，脉细弱。

治法：益气养血调经。

方药：党参、炙黄芪、白术、茯苓、当归、白芍、熟地各15克，远志、炙甘草各10克，陈皮、桂心各6克。

中成药：八宝坤顺丸、乌鸡白风丸。

(4)气滞血淤：经行先后不定，量少，渐至闭经，或暴怒之后骤然经闭不行，情志抑郁，胸胁、乳房、少腹胀痛，舌质黯或有淤斑淤点、苔薄白或薄黄，脉弦涩。

治法：理气活血，祛淤通经。

方药：当归、赤芍、川牛膝、莪术、熟地各15克，桃仁12克，红花、枳壳、醋柴胡、桔梗、川芎、甘草各10克。

中成药：血府逐淤丸。

(5)痰湿阻滞：经期延后，经量渐少而至停闭，神疲倦怠，形体渐胖，胸脘满闷，食少痰多，带下量多，色白质稠，舌质淡胖、苔白腻，脉滑。

治法：燥湿化痰，活血通经。

方药：茯苓、苍术、当归各15克，半夏、陈皮、生甘草、制香附、胆南星、枳壳、神曲、川芎各Io克，生姜3片。

中成药：二陈丸。

用料：

甲鱼1只（大约500克），泽兰末25克，料酒少许。

制作：

将甲鱼放锅内，注入清水加盖，慢慢热至水滚，待甲鱼排尽尿液，将其捞出除去肠杂，洗干净，切块，放料酒、泽兰末、清水，入炖盅隔水炖2小时至甲鱼熟烂即可。吃甲鱼肉，饮汤。

功效：

活血滋阴，软坚散结，祛淤调经，适用于原发性闭经、病后脾肿大等症。

用料：

当归9克，鸡蛋2个

制作：

将当归洗净，切成片状，与鸡蛋同入瓦煲中，加水3碗同煮，待蛋熟后去壳，用针在蛋周围刺10多个孔，放回煲中再煮15-20分钟即成。

功效：

益气补血，调经养容。适用于妇女血虚气滞型原发性闭经症。

用料：

桃仁10-12克，鲜牛血（血已凝固）200克。

制作：

将牛血切块，与桃仁加清水适量馒汤，食时加食盐少许调味。

功效：

祛淤，行血，通经。主治气血淤滞型闭经，月经数月不行，小腹疼痛拒按，舌紫黯，脉涩。

用料：

乌豆（黑豆）50-100克，红花5克，红糖30-50克。

制作：

将前沿2味置于炖盅内，加清水适量，隔水炖至乌豆熟透，去红花，放入红糖调匀。

功效：

滋补肝肾，活血行经，美容乌发。适用于血虚气滞型闭经。

用料：

益母草30克，乌豆60克，米酒、红糖各适量。

制作：

将益母草、乌豆加清水3碗，煎至1碗加红糖调味，并冲入米酒即可。

功效：

活血，祛淤，调经，美颜。适用于原发性闭经。

用料：

核桃500克，黄酒1000毫升。

制作：

将核桃壳打碎，仁置容器内，倒入黄酒，加盖。密封20天后，滤取酒浆，再加红糖250克，煮滚溶化，装瓶备用，每次服10毫升，每天2次。

用料：

于墨鱼1只，水发香菇、冬笋各50克，猪瘦肉、粳米各100克，胡椒粉1克，料酒10克，食盐、味精各适量。

制作：

将墨鱼干去骨，用温水浸泡涨发，洗净，切丝；猪肉、香菇、冬笋也分别切成丝备用。粳米淘洗干净，下锅，加入肉丝、墨鱼、香菇、冬笋、料酒熬至熟烂，最后调入盐、味精及胡椒粉即可。

功效：

补益精气，通调月经，收敛止血，美肤驻颜。适用于原发性闭经、白带增多、面色无华症。

用料：

薏米30克，炒扁豆15克，山楂15克。

制作：

将薏米、扁豆、山楂一齐放入沙锅加水煮粥，粥成后加红糖调味。每日1次，连服7日。

功效：

健脾化湿，化淤通经。

用料：

桃仁5克，香附30克，粳米50克，红糖30克。

制作：

将香附水煎取液；桃仁捣烂加水浸泡，研汁去渣，与粳米、香附煎液，红糖同入沙锅，加水适量，用文火煮成稀薄粥。温热食用，每日2次，连服数日。

功效：

行气，活血，通经。

用料：

鸽肉150克，葱姜末20克，猪肉末50克，粳米100克，胡椒末1克，料酒10克，麻油、食盐、味精各适量。

制作：

将鸽肉去净骨刺，切块，放入碗内，加猪肉、葱姜末、料酒及盐，拌匀备用。粳料淘洗干净，下锅加水1000毫升，烧开后放进鸽肉等，共煮成粥时调入麻油、味精及胡椒粉即可。

功效：

滋肾补气，祛风解毒，和血悦色。适用于原发性闭经、血虚闭经之症。

用料：

干桂圆肉9克，薏苡仁30克，红糖1匙。

制作：

将干桂圆肉与薏苡仁同煮粥，加红糖1匙即可食用。每日1剂。

功效：

健脾养血调经。主治气血虚弱型闭经，症见月经量少、经期延长渐至经闭，神疲乏力，面色少华，发色不泽，舌淡苔少者。

用料：

黑豆3克，益母草15克，砂仁5克。

制作：

先将黑豆研碎，益母草、砂仁洗净与黑豆共煎取汁。

功效：

活血化淤，理气行滞，嫩肤美颜。适用于血虚气滞型闭经。

用料：

生姜丝30克，当归10克，黄芪20克，墨鱼300克。

制作：

将当归、黄芪水煎，取药液100毫升，备用，将墨鱼去骨，切片。沙锅放油烧熟，将墨鱼片、姜丝放入锅内同炒，加盐少许，用归、芪药液加少量淀粉勾芡，装盘。佐餐食用。

功效：

益气养血，活血调经。

用料：

净羊肉250克，嫩生姜50克，甜椒2个，青蒜苗50克。

制作：

将上各味洗净置没锅煸炒，兑入芡法，佐餐当菜，随意食用，当日吃完。

功效：

滋补肾阳。适用于闭经。肾阳虚弱者，症见月经后期量少，逐渐至经闭，腰酸腿软，头晕耳鸣，肢冷畏寒者。

用料：

墨鱼1条（约250克），桃仁6克。

制作：

将鱼洗干净，与桃仁共煮汤。每日1剂，每月服用1周。

功效：

补气血，通经。适用于闭经，属气血虚弱型，症见月经逐渐后延，量少色淡，渐至停经不行，头晕眼花，面色不华，舌淡苔少，脉虚缓者。

用料：

柏子仁10克，猪肝150克。

制作：

将猪肝洗净，切口装入柏子仁，上锅蒸熟。每日1剂，分2次服用。每次以25毫升黄酒温服。

功效；

补气，养血，通经。适用于闭经，属气血虚弱型，症见面色少华，心悸气短，发色不泽易脱落，食欲不振，舌红苔少者。

用料：

鸡血藤10克，瘦猪肉150克。

制作：

将以上2味加水适量，共炖至肉烂，调味。食肉饮汤，每日1次，5天为1个疗程。

功效：

活血调经。

用料：

鸡血藤30克，鸡蛋2个，白砂糖少许。

制作：

将鸡血藤和鸡蛋加清水2碗同煮，鸡蛋熟后去壳再煮片刻，煮成1碗后加白糖少许即可。

功效：

活血补血，舒经活络，美颜。适用于月经不调、闭经、贫血、面色苍白等症。

用料：

鳖甲30克，白鸽1只，米酒少许。

制作：

把鳖甲敲碎，置于收拾干净的白鸽腹内，加清水适量，米酒少许，放瓦盅内隔水炖熟，调味食用。

功效：

滋肾益气，散结通经，泽肤美颜。适用于因身体虚弱引起的闭经。

用料：

川牛膝15克，猪蹄2只，黄酒50毫升。

制作：

将猪蹄刮净去毛。剖开两边后切成数小块，与牛膝一齐放入大炖盅内，加水500毫升，隔水炖至猪蹄熟烂，去牛膝，余下猪蹄肉和汤食用。

功效：

活血通经及美肤。适用于妇女气滞血淤型闭经。