在性染色质阴性的患者，嵌合体中有Y染色体，如，XO/XY，XO/XYY，XO/XX/XYY，其中的Y染色体可能是不正常的。这类患者在表型上自近似上述典型Turner综合征，直至外生殖器完全非男非女。身材都矮小。性腺为条纹状，或为发育不全的睾丸。

对典型Turner综合征可以周期雌激素和孕激素作为内分泌替代治疗。有报道用人体生长激素治疗患者，使用1年后患者身高有明显增高，平均超过2cm。另有人报告除使用生长激素外，加用女性激素(ethinylestrodial)0.5μg/kg体重，疗效更好。这些措施应在未成年前使用，成年之后生长激素的作用即不明显。