在性染色质阴性的患者,嵌合体中有Y染色体,如,XO/XY,XO/XYY,XO/XX/XYY,其中的Y染色体可能是不正常的。这类患者在表型上自近似上述典型Turner综合征,直至外生殖器完全非男非女。身材都矮小。性腺为条纹状,或为发育不全的睾丸。
对典型Turner综合征可以周期雌激素和孕激素作为内分泌替代治疗。有报道用人体生长激素治疗患者,使用1年后患者身高有明显增高,平均超过2cm。另有人报告除使用生长激素外,加用女性激素(ethinylestrodial)0.5μg/kg体重,疗效更好。这些措施应在未成年前使用,成年之后生长激素的作用即不明显。