小规模突变

小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 （只影响到一个核苷酸的突变称为点突变）。小规模突变包括：

插入：将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接（剪接位点突变）或引起阅读框架的移位（移码），这两者都可显著改变基因产物。通过切除转座因子可以逆转插入。

缺失：从DNA中去除一个或多个核苷酸。像插入一样，这些突变可以改变基因的阅读框架。一般来说，它们是不可逆转的。

替换：通常由化学物质或DNA复制失常引起的替换突变将基因中的单个核苷酸替换为另一个核苷酸。最常见的是嘌呤和嘌呤或嘧啶与嘧啶间的替换，也称转换。不常见的是易位，也称颠换，它将嘌呤替换为嘧啶或将嘧啶替换为嘌呤。

点突变是基因内单个碱基对DNA或其它小碱基对的修饰。点突变可以通过另一个点突变逆转（其中核苷酸变回其原始状态，真正的逆转）或通过第二位点逆转（其它地方的互补突变导致重新获得基因功能）。在基因的蛋白质编码区内发生的点突变可分为同义或非同义替换，后者又可分为错义突变或无义突变。

大规模突变

大规模突变涉及到染色体结构的突变，包括：

扩增（或基因复制）：导致染色体所有区域拷贝数增加，从而增加了染色体中基因的剂量。

缺失：大片段染色体缺失，导致该区域内基因的丢失。

染色体结构的大规模变化也称为染色体重排，这可能导致适应性降低，但也会导致孤立的近交种群的物种形成。常见的染色体重排有：（1）染色体易位-部分遗传物质与非同源染色体发生交换。 （2）染色体倒位-染色体片段方向倒位。 （3）非同源染色体交叉。 （4）间质缺失：从单个染色体中去除一段DNA引起的染色体内缺失。（5） 杂合性缺失：在先前具有两个不同等位基因的生物中，通过缺失或遗传重组事件丢失了一个等位基因。

按照基因功能改变分类

功能丧失突变

也称失活突变，导致基因产物具有较少或完全没有功能（部分或完全失活）。当等位基因完全丧失功能（无效等位基因）时，它通常被称为无定形突变，与此类突变相关的表型通常是隐性的。

功能获得性突变

也称为激活突变，改变的基因产物，使其功能变强（增强激活），甚至被不同的异常功能所取代。当新等位基因被创建时，含有新创建等位基因和原始等位基因的杂合子将表达新的等位基因。

显性负突变

也称为抗形态突变，改变的基因产物与野生型等位基因产物的作用相拮抗。这些突变通常导致分子功能改变（通常无活性），并且以显性或半显性表型为特征。

致死突变

导致携带突变生物死亡的突变。

回复突变

也称逆转突变，是一种点突变，可恢复原始序列，从而恢复原始表型。

按照蛋白质结构改变分类

移码突变

任何不能被3整除的插入或缺失引起的突变称为移码突变。由于密码子的三联体性质，插入或缺失破坏了阅读框或密码子的分组，从而导致与野生型完全不同的翻译。缺失或插入发生位置在序列中越靠前，引起的蛋白质变化越明显。相反，任何可被3整除的插入或缺失引起的突变称为框内突变。

同义突变和非同义突变

点替换突变导致的单个核苷酸变化引起的突变可以是同义突变也可以是非同义突变。 同义替换突变将密码子替换为编码相同氨基酸的另一密码子，其最终的蛋白质序列没有改变。同义突变源于遗传密码的简并性。如果同义突变不导致任何表型变化，那么这种同义突变也被称为沉默突变。但并非所有同义突变都是沉默突变。

非同义替换将密码子替换为编码不同氨基酸的另一密码子，从而产生经过改变的蛋白质。这种点突变称为非同义突变。非同义突变又可分为无义突变和错义突变。

错义突变和无义突变

错义突变造成不同氨基酸的替代，可能使得到的蛋白质无功能。另一方面，如果错义突变导致替换使用不同但化学性质相似的氨基酸，则有时蛋白质很少或几乎没有变化。例如，从AAA到AGA的变化将导致从编码赖氨酸到编码精氨酸的变化，但精氨酸与赖氨酸化学性质相似。在这样一种情况下，突变对表型几乎没有影响，因此该突变是中性的。

无义突变是导致产生终止密码子提前或在转录mRNA中产生无义密码子的点突变，因此，获得的蛋白质要么短，要么无功能。

按照遗传性质改变的分类

在分化有生殖细胞的多细胞生物中，突变可以细分为生殖细胞突变和体细胞突变。

生殖细胞突变

又称生殖系突变，是指可以通过其生殖细胞传递给后代的突变。

体细胞突变

又称获得性突变，是指发生于生殖细胞以外体细胞的突变，通常不会传递给后代。