CAH患者由于肾上腺合成皮质醇的酶先天性地缺乏,导致皮质醇合成障碍和血中ACTH分泌过多,性激素过高或过低,进而发生以性器官形态及功能异常为主要临床表现。

按所缺乏酶的不同,CAH可分为多种类型,其中以21?羟化酶缺乏最为常见。21?羟化酶缺乏占CAH的80%以上,按其缺陷的程度,又可分为单纯男性化型和男性化伴失盐型。单纯男性化型为21?羟化酶部分缺乏所致,占21?羟化酶缺乏症的50%～80%,女性主要表现为外生殖器发育异常,男性化,青春期乳腺不发育,月经不来潮;男性则表现为早熟性生殖器巨大畸形,阴茎迅速长大而睾丸呈未成熟状,患者常有抵抗力低下和皮肤及粘膜色素沉着等临床表现。男性化伴失盐型是由于严重的21?羟化酶缺乏引起的,除了单纯男性化型的表现外,还可有高血钾、低血钠、低血压和代谢性酸中毒,严重者可出现循环衰竭等危象表现。11β?羟化酶缺乏约占CAH的5%左右,除男性化表现外,患者常因11?去氧皮质酮在血中堆积而引起高血压和低血钾的症状。