更新时间：2023-11-21 13:26
着色性干皮病（xroderma pigmentosa）是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。在某些家族中，显示性联遗传。表现暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。也可发生角化棘皮瘤，可自行消退，疣状角化可发生恶变。避免日晒，不宜室外工作。可用2－5%二氧化钛霜外用，肿瘤及早切除。
“色素性干皮症”是一种因为基因突变导致体内细胞没有办法自我修复的罕有皮肤病。因为太阳光的紫外线把我们皮肤细胞里的DNA破坏了。正常人的细胞DNA被破坏之后在DNA修复酶的作用下被修复，然而XP患者先天缺少DNA修复酶，被紫外线破坏的DNA无法自行修复，在阳光照射下皮肤细胞便生异变产生溃烂，从而引发皮肤细胞变异，最后演变成皮肤癌。
具体来说表现为暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。也可发生角化棘皮瘤，可自行消退，疣状角化可发生恶变。
色素性干皮症病患常常因为眼睛畏光而就医。其实有时病症严重的会因为一晒到太阳，皮肤就被晒伤，快速老化，出现斑点、变干、变皱甚至起水泡等症状，满脸雀斑、满布皱纹像七、八十岁的老太婆，并渐渐出现皮肤癌病变。经诊断，确定罹患罕见的“色素性干皮症”，罹患皮肤癌的机率为一般人的一千倍。
得这种病的人，皮肤会因为缺少抵抗紫外线的基因，导致皮肤暴露在阳光，很短的时间就能皮肤反应，轻者皮肤被晒伤，灼伤，引起皮肤坏死，重者可能导致病情恶化，甚至死亡……
除了皮肤之外，XP患者的中枢神经系统和神经末梢也会受影响而引起障碍，但原因不明。
XP的患者，白天不能在太阳下暴露身体，而且更重要的是……他们的生命一般不超过他们的20岁。
“色素性干皮症”现在不能根治，只有减轻缓和病变机会。唯一的预防是不晒太阳。
经诊断确定罹患了罕见的色素性干皮症，只能开防晒系数高达九十的防晒乳液（2－5%二氧化钛霜），保护病人免于日晒，并建议减少日间外出，如果必要则一定要穿长袖衣服、戴帽子。尽量不要在上午十点至下午两点之间直接暴露于阳光下，因为此时阳光最强烈；另外，患有红斑性狼疮、色素性干皮症、阳光过敏者，不宜晒太阳。
病人皮肤陆续出现大小不等的皮肤癌病变。小一点的病变可能只需要电烧处理，但大一点的则需要手术挖除，如果有出现肿瘤一定要及早切除。现在一般病人每三个月要接受一次追踪检查，一发现有疑似病症就要立刻处理。
XP算是较罕见的疾病，多为先天性基因变异，目前还没有治疗方法， 希望医学界能在不久的将来发现这种病的治疗法。