更新时间：2023-02-10 10:52
性幼稚病又叫做性发育不全，性器官的正常发育受丘脑一垂体-性腺内分泌轴的激素调节。若上述内分泌器官出现病变，相应激素的分泌显著减少、或缺乏，可导致性器官发育不全。性幼稚症患者均无第二性征、生殖器呈幼稚状态。由于原发病变的部位不同，缺乏的激素种类不同，则对全身发育的影响也不同，如垂体病变而致生长激素缺乏，患者表现为侏儒症；如男性患者单纯雄激素缺乏，则使长骨骺延迟融合，身高超常、下身长度大于上身长度，故站立时高而坐位时矮。女性患者由雌激素缺乏，主要临床表现为原发性闭经。
性幼稚病部位：
生殖部位
性幼稚病科室：
性幼稚病相关疾病：
锌缺乏病,克兰费尔特综合征,小阴茎
性幼稚病相关检查：
孕尿雌三醇测定（E3）,尿游离皮质醇(UFC),尿17-酮皮质类固醇（17-KS）,尿17-羟-皮质类固醇（17-OH-CS）,盆腔CT检查,血清白蛋白（ALB,A）,皮质醇结合球蛋白(CBC,CBG)
（二）症状与体征
1．首先观察、测试患者智力程度和精神状况，检查患者的身体发育、四肢与躯干的比例，五官的位置。注意检查患者的第二性征的发育、特别是女性乳房不发育，男性出现乳房发育等。
（三）实验室检查
1、激素水平的测定：包括血浆睾酮、雌二醇、黄体激素、促滤泡激素；尿17一酮类固醇。
2．X线检查，头颅CTX线照像，检查下丘脑、垂体所处的蝶鞍区有无肿瘤发生。全身X线透视，四肢长骨X线平片检骨骺融合情况。
病因分类
1、低促性腺激素性性幼稚症 由于下丘脑及垂体病变，致使促性腺激素分泌显著减少或缺乏。如性幼稚一色素性视网膜炎一多指趾畸形综合征、性幼稚一失嗅综合征、肥胖生殖无能综合征、生长激素缺乏侏儒症和单一性促性腺激素缺乏。
2．性腺发育不良 表现为高促性腺激素性。
（一）性幼稚一色素视网膜一多指（趾）畸形综合征
该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下，色素性视网膜炎、多指（趾），先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。
（二）性幼稚一失嗅综合征
该病也是一种遗传病，主要表现为性幼稚。嗅觉减退或消失。由于遗传因素致使下丘脑、垂体与嗅脑区发育缺陷。
（三）肥胖生殖无能综合征
本病发病率极低，应慎重诊断。患者在青春发育之前，可因垂体或其周围肿瘤@颅咽管瘤、嫌色细胞瘤等，破坏垂体，侵犯下丘脑，影响其正常结构和功能。下丘脑的损害不仅促性腺激素释放激素缺乏，还可引起肥胖，垂体促性腺激素的缺乏直接影响了性腺发育，临床主要表现为中度肥胖。性幼稚、发育缓慢，同时还可出现下丘脑病变的其他症状如视力障碍，嗜睡，多尿等。
（四）生长激素缺乏性殊儒症
患者生长延迟，身材低矮、骨龄幼稚，多数患者在幼儿时开始就诊，发病原因不清，有少数病例可因肿瘤、或慢性血吸虫病损害垂体、影响生长激素和促性腺激素的分泌。待患者成长到青春期，可出现性腺发育不全，无第二性征，男性外生殖器小似婴儿状、率九细小如黄豆。女性乳房不发育，无月经，外阴无阴毛或阴毛稀少。
（五）单一性促性腺激素缺乏
患者表现外生殖器不发育、无第二性征，除单一性促性腺激素缺乏或明显降低外，其他内分泌功能正常，身高同一般人相同，往往有家族史。早期诊断该病时，一定要与正常人青春期延迟相鉴别，当两者确难诊断时，可采用绒毛膜促性腺激素进行试验性治疗，青春期延迟者可见明显的性发育，停药后性发育可继续进行；而单一性促性腺激素缺乏者，一旦停药，则性发育停止。
（六）原发性性腺发育不良
患者有明显的性腺发育不全的症状，血浆促性腺激素水平高于正常，性激素（睾酮、雌二醇）水平明显降低。则患者病变发生在性腺，称为原发性性腺发育不良。原发性性腺发育不良又有先天性和后发性分类。先天性性腺发育不良多因性染色体异常所致；后发性性腺发育不良则因为患者在青春期前，性腺受到炎症、创伤、手术切除或射线照射而致性器官发育不全。
1．Turnr综合征 患者身材矮小、智力低下，短颈、颈践、肘外翻、盾状胸、无第二性征、女性则有原发性闭经，男性可具有男性外生殖器，但睾丸发育不良。同时可伴有其他先天性畸形，如先天性。D脏病等。染色体检查。男性的核型为45，XO/46，XY或其他嵌合体；女性的染色体核型主要为45XO，此外还有XO/XY与XO/XXX嵌合型、XXqi型、XO/XXqi嵌合型、XXp-或XXq-型。
2.Klinefelter综合征 亦为性染色体异常，表现X多体Y单体,X染色体越多，则病变越严重。最常见为47，XXY型，还有XY/XXY、XY/XXX、XY/XXYW等几种嵌合型。因多余的X染色体的基因主要决定了睾九曲细精管畸变，所以该病又称为细精管发育障碍症。患者表现须毛、阴毛稀少或缺如，阴茎、睾丸小。无精、少精，可同时伴有男性乳房发育，智力差等症状。
XX男性综合征：患者性染色体虽为XX型。但性别表现为男性，可是因为有一小部分Y染色体转移至X染色体上或为隐蔽的嵌合体。临床表现身材矮小、第二性征发育不良、小阴茎、睾丸，无精及不育。
3．Sertoli细胞仅存综合征（Sertoli-cell－onlysyndrome）患者睾丸内曲细精管的生精上皮细胞缺如，仅富有支持细胞瞩ertoli细胞人因而患者无精子，常因不育就诊。除无生育能力外，患者身体发育、生殖器官检查、性激素水平都与正常人无差别。在考虑本病时应除外感染，外伤、放射损伤等因素引起的不育症。
性幼稚病预防：
(一)下丘脑性性幼稚的治疗
(二)垂体性性幼稚的治疗