更新时间：2024-04-08 16:38
QTL是quantitative trait locus的缩写，中文可以翻译成数量性状座位或者数量性状基因座，它指的是控制数量性状的基因在基因组中的位置。对QTL的定位必须使用遗传标记，人们通过寻找遗传标记和感兴趣的数量性状之间的联系，将一个或多个QTL定位到位于同一染色体的遗传标记旁，换句话说，标记和QTL是连锁的。QTL定位应用的较为广泛，在人类基因上与疾病有关的基因定位甚多；植物上，模式植物抗逆性基因的定位较多。国内在家畜基因组学上的QTL专家有中国农业大学的张勤教授、华中农业大学的熊远著院士。
QTL定位就是采用类似单基因定位的方法将QTL定位在遗传图谱上，确定QTL与遗传标记间的距离（以重组率表示）。根据标记数目的不同，可分为单标记、双标记和多标记几种方法。根据统计分析方法的不同，可分为方差与均值分析法、回归及相关分析法、矩估计及最大似然法等。根据标记区间数可分为零区间作图、单区间作图和多区间作图。此外，还有将不同方法结合起来的综合分析方法，如QTL复合区间作图（CIM）多区间作图（MIM）、多QTL作图、多性状作图（MTM）等。
（interval mapping，IM）
Lander和Botstein（1989）等提出，建立在个体数量性状观测值与双侧标记基因型变量的线性模型的基础上，利用最大似然法对相邻标记构成的区间内任意一点可能存在的QTL进行似然比检测，进而获得其效应的极大似然估计。其遗传假设是，数量性状遗传变异只受一对基因控制，表型变异受遗传效应（固定效应）和剩余误差（随机效应）控制，不存在基因型与环境的互作。区间作图法可以估算QTL加性和显性效应值。与单标记分析法相比，区间作图法具有以下特点：能从支撑区间推断QTL的可能位置；可利用标记连锁图在全染色体组系统地搜索QTL，如果一条染色体上只有一个QTL，则QTL的位置和效应估计趋于渐进无偏；QTL检测所需的个体数大大减少。但IM也存在不足：QTL回归效应为固定效应；无法估算基因型与环境间的互作（Q×E），无法检测复杂的遗传效应（如上位效应等）；当相邻QTLs相距较近时，由于其作图精度不高，QTLs间相互干扰导致出现Ghost QTL；一次只应用两个标记进行检查，效率很低。
（composite interval mapping，CIM）
CIM是曾昭邦（1994）提出的结合了区间作图和多元回归特点的一种QTL作图方法。其遗传假定是，数量性状受多基因控制。该方法中拟合了其他遗传标记，即在对某一特定标记区间进行检测时，将与其他QTL连锁的标记也拟合在模型中以控制背景遗传效应。CIM主要优点是：由于仍采用QTL似然图来显示QTL的可能位置及显著程度，从而保证了IM作图法的优点；假如不存在上位性和QTL与环境互作，QTL的位置和效应的估计是渐进无偏的；所以选择的多个标记为条件（即进行的是区间检测），在较大程度上控制了背景遗传效应，从而提高了作图的精度和效率。存在的不足是：由于将两侧标记用作区间作图，对相邻标记区间的QTL估计会引起偏离；同IM一样，将回归效应视为固定效应，不能分析基因型与环境的互作及复杂的遗传效应（如上位效应等）；当标记密度过大时，很难选择标记的条件因子。
基于混合线性模型的复合区间作图法
朱军（1998）提出了用随机效应的预测方法获得基因型效应及基因型与环境互作效应，然后再用区间作图法或复合区间作图法进行遗传主效应及基因型与环境互作效应的QTL定位分析。该方法的遗传假定是数量性状受多基因控制，它将群体均值及QTL的各项遗传效应看作为固定效应，而将环境、QTL与环境、分子标记等效应看作为随机效应。由于MCIM将效应值估计和定位分析相结合，既可无偏地分析QTL与环境的互作效应，又提高了作图的精度和效率。此外该模型可以扩展到分析具有加×加、加×显、显×显上位的各种遗传主效应及其与环境互作效应的QTL。利用这些效应值的估计，可预测基于QTL主效应的普通杂种优势和基于QTL与环境互作效应的互作杂种优势，因而其具有广阔的应用前景