更新时间：2024-05-10 08:12
遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。
包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群，医生说的TORCH是什么呢？它们是弓形体，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒，此外还有水痘，带状疱疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
农药如敌敌畏、敌百虫，有机氯，有机汞，本氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯腈等高分子化合物等。
物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线、各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。
如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
害因导致脊索缺陷，不能诱导神经褶融合为封闭的神经管，致使已分化的神经组织暴露于羊水中，随之前脑的生发细胞全部退化；由于中胚层得不到神经外胚层的正常诱导，乃不能分化为体节，不能形成颅骨和脊椎的原基。这样，无脑畸形的表现就是大脑缺失，小脑、脑干、脊髓很小，其下行神经束缺如，没有头盖骨(眉以上颅骨缺如)，额、枕、顶骨呈部分性缺损，常有颈畸形，颈部缺如，下颌与胸相连，眼眶浅而眼球突出。
无脑畸形胎儿可发育到足月，但出生后存活短暂。数周内可见缓慢、刻板的运动及去大脑体位，脑干功能存在。有的有惊厥发作(新生儿惊厥不一定起源于大脑皮层)。无脑畸形及其他开放性神经管缺陷的产前诊断可根据羊水和母血中α胎儿球蛋白(AFP)增高而作出。
胚期血清球蛋白中，90%为AFP。正常时，羊水中和母血的AFP约为15～500ng/ml，孕12～15周达高峰。如果胎儿15～20周时AFP在1000ng/ml以上，应考虑有开放性神经管畸形，包括无脑畸形。
预防的方法是孕妇服叶酸0.8mg/d，最好在计划受孕以前4周开始，持续服药到孕8～12周或更长。亦可服用包括叶酸、维生素C、维生素B2的多种维生素。同时给以平衡膳食。
在巴西热带郁郁葱葱的群山峻岭的掩映中，坐落着一个令巴西人闻之色变的城市——库巴唐。20年前，数十个在这个城市里出生的婴儿竟然没有脑子，库巴唐在一夜之间得到了一个充满恐惧的外号——“死亡之谷”。
2011年11月2日，美国男孩尼古拉斯・柯克逝世，走完了3年的不平凡生命路。他出生时便没有大脑。
柯克患有罕见的“先天无脑畸形症”。绝大多数情况下，这类婴儿会在出世后不久便死去，但柯克却“意外的”活了3年。并且，他在世时也从来不插导管或其他医疗仪器。对此，医生表示，他是个生命的奇迹。