胎儿酒精综合症是由两位美国西雅图华盛顿大学的畸形学专家Kenneth Lyons Jones及David W. Smith博士于1973年所命名。他们在3个族群中互相没有关系而母亲都是酗酒的8个孩童身上，发现一些颅颜、四肢及心脏血管缺憾的模式，连同出生前的生长缺憾及发展迟缓。[16]畸形的模式显示那些损害都在出生前造成的。这个发现对一些人造成了震撼，但仍有其他对研究结果感到怀疑。[17]

在西雅图华盛顿大学的发现后四年内，一项包括非人类的灵长目动物研究确认了酒精是一种致畸胎物。直至1978年，总共有245宗胎儿酒精综合症个案，而这个综合症亦成为智能障碍的最大成因。

当很多综合症都是以首先发现者的名字来命名时，David W. Smith就以普通的词汇来命名这个症状。[19]他解释是想鼓励预防，相信人们只要知道是酒精导致这个综合症时，透过病人教育及公众意识就可以令孕妇戒酒。[19]没有人会留意所有胎儿酒精综合症的出生缺憾或是它的患病率[18]，但妊娠时喝酒这个观念会令孕妇有深刻的印象，及复杂的诊断都是这个名称可以引起的预防作用。

经过及后的研究与临床经验，生前酒精暴露会引起一系列的生理、行为及认知的影响，胎儿酒精谱系障碍（Fetal Alcohol Spectrum Disorder，简称FASD）是一个新的名词包含了胎儿酒精综合症及其他因生前酒精暴露造成的情况。[19]胎儿酒精综合症是唯一在国际疾病与相关健康问题之统计分类有关生前酒精暴露的定义名称，并被编入ICD-9及ICD-10的诊断中。[16][20][21]

在北美洲经已发现了几个诊断系统：

美国国家科学院医学机构的指引是首个系统统一了生前酒精暴露的诊断。[21]

西雅图华盛顿大学的“四位诊断代码”将胎儿酒精谱系障碍的4个主要特征按李克特量表排列，得出256个代码并分成22个不同的临床类别（从胎儿酒精综合症至没有发现）。[22]

美国疾病控制与预防中心的指引，记录了在美国诊断的胎儿酒精综合症的一般共识，但延迟了提供胎儿酒精谱系障碍的情况。[7]

以下4个标准必须同时满足才能确定是胎儿酒精综合症：[22][21][7][23]

生长缺憾—出生前或出生后身高或体重低于10分位数[24]

胎儿酒精综合症的面部特征——所有3个特征都存在[25]

中央神经系统破坏——临床上重大的结构性、神经性或功能性缺憾

生前酒精暴露——确认或未知的生前酒精暴露

美国疾病控制与预防中心评估了以下的9种综合症，都是与胎儿酒精综合症有重叠的特征，但没有一种包括了所有3种胎儿酒精综合症的面部特征，且都不是因生前酒精暴露而引起的：[7]

阿尔斯科格氏综合征

威廉氏综合症

鲁能综合症

杜波威兹氏综合症

达量雅综合症

甲苯综合症

胎儿乙内酰脲综合征

胎儿丙戊酸综合症

母亲苯丙酮尿症对胎儿的影响

生长缺憾的定义是指因生前酒精暴露造成低于平均身高、体重或同时两者，而在一生中的任何时间都可以评定。量度生长须按父母身高、胎龄及其他出生后的问题（如缺乏营养），而最理想是量度出生时的身高及体重。[22]当身高或体重低于适合父母的标准生长表的10分位数时，就算是缺憾。[24]

生长缺憾在四位诊断代码有以下的分级：[22]

严重——身高及体重低于3分位数。

中度——身高或体重低于3分位数。

轻度——身高或体重介乎3及10分位数。

没有——身高及体重高于10分位数。

患有胎儿酒精综合症的病人会有几个颅颜异常的特征。[26] 这些面部特征显示了脑部受损，相信是于妊娠的第10-20周出现。[27]

中级——两个特征被评为严重及一个特征评为中级（嘴唇或人中为3分；眼睑裂隙长度介乎平均值以下的1-2个标准差）。

轻微——包括以下的特征组合：

两个特征为严重及一个特征为正常；

一个特征为严重及两个特征为中级；或

一个特征为严重、一个为中级及一个为正常。

没有——所有三个都为正常。

中枢神经系统受损是胎儿酒精谱系障碍诊断的主要特征。生前酒精暴露可以破坏脑部导致一连串的表面至深层的缺憾，这视乎暴露的剂量、时间及频率，并胎儿及母亲的遗传倾向。[21][32]中央神经系统受损可以从3个方面来评估，即结构性、神经性及功能性的缺憾。

所有上述的诊断系统都可以评估中央神经系统的受损，但标准不同。医学机构系统需要结构性及神经性缺憾来诊断胎儿酒精综合症。[21]四位诊断代码及美国疾病控制与预防中心指引则要量度在3个或以上功能区的异常达至2个或更差的标准差。[22][7]四位诊断代码进一步说明了中央神经系统受损的程度：

明确——胎儿酒精综合症或静止性脑部病变的结构性或神经性缺憾。

大概——3个或以上功能区的明显障碍达至2个或更差的标准差。

可能——1-2个功能区的轻度至中级障碍达至2个或更差的标准差，或从临床评估中不能将中央神经系统受损排除。

不可能——没有中央神经系统受损的证据。

在怀孕首3个月，酒精影响脑细胞的移行及组织，造成脑部的结构性畸形或缺憾。[33]在第6-9个月，破坏可以延伸至负责记忆、学习、感情及将视觉与听觉资讯编码的海马体，引起神经性及功能性的缺憾。[34]

直至2002年，共有25个婴儿尸体解剖个案是患有胎儿酒精综合症。首宗个案发生于1973年，一个于出生后不久死亡的婴儿。[10]检查发现有广泛的脑部受损，包括有头小畸形、移行异常、胼胝体发育不全及在左脑有大量的神经胶质与软脑膜异位。[35]

于1977年，另一个婴儿于出生后十天死亡，其母亲亦是酗酒的。尸体解剖显示有严重的脑水肿、异常神经移行及细小的胼胝体与小脑。[35]胎儿酒精综合症都会与脑干及小脑的改变、胼胝体及前连合发育不全、神经移行失误、缺乏嗅球、脊髓脊髓膜膨出和孔洞脑畸形有关。[35]

当结构性破坏并不可见企存在时，可以评估神经性破坏。就胎儿酒精综合症，神经性破坏是因生前酒精暴露对中央神经系统、周边神经系统或自主神经系统的破坏。神经性问题须由医生确定，且不是因出生后的发烧、脑震荡、创伤性脑损伤等影响。

所有诊断系统对中央神经系统在神经层面的受损有着相同性，因生前酒精暴露造成的神经性异常会可以诊断出胎儿酒精综合症，且功能性异常亦一样。[21][22][7][23]

当结构性或神经性破坏都不可见时，所有诊断系统都容许以功能性异常来评估因生前酒精暴露造成的中央神经系统受损。[21][22][7][23]功能性损害有因生前酒精暴露导致可见或可量度的日常性缺失、问题、迟缓或异常等，一般称为发展障碍。但是并没有特定模式的共识[21]，当中只有美国疾病控制与预防中心指引标示发展迟缓[7]，所以评估标准亦有所不同。

以下是四个诊断系统所列出胎儿酒精综合症的功能性破坏：

有证据显示在学习障碍、学业成就、冲动控制、社交认知、沟通、抽象化、数学技巧、记忆、注意力及判断力上有复杂的行为或认知模式，且与发展水平不符。[21]

在执行功能、记忆、认知力、适应能力、学业成就、语言、动作技能、注意力及运动水平中的其中三个或以上的标准化测验中，达至两个或更多的标准差。[22]

在认知、沟通、学业成就、记忆、执行功能、适应能力、社交技巧及社会交往中的其中三个或以上的标准化测验，达至两个或更多的标准差。

生前酒精暴露是要透过面见亲生母亲或其他知悉母亲怀孕期间喝酒情况的家庭成员、出生前健康纪录、已有的出生纪录、法庭纪录、药物上瘾治疗纪录、或其他可靠资料来作出评估。

暴露水平是以已确认暴露、不明暴露及已确认没有暴露来评估，当中已确认暴露在四位诊断代码中被分类为高风险及一些风险：

高风险——已确认的酒精暴露，在早期怀孕期间达至每星期最少100mg/dL的血液酒精浓度。

一些风险——已确认的酒精暴露，但份量少于高风险或不明确的摄取模式。

未知风险——不明的酒精摄取量。

没有风险——确认没有生前酒精暴露，可以排除胎儿酒精综合症的可能性。

生前酒精暴露的份量、频率及时间都对胎儿酒精综合症的其他三个主要特征有显著的影响。虽然一致认为酒精就是致畸胎物，但是就毒性的暴露水平上却没有明确的共识。[21]美国疾病控制与预防中心指引在诊断上完全没有提及这个元素。医疗机构及加拿大指引确认过多酒精暴露的重要性，但就没有任何诊断标准。加拿大指引讨论了清晰度，并指出过多的酒精暴露是按美国国立酒精滥用和酒精中毒研究所所定义的“30天期间内，5天或以上喝多于5杯”。[36]

对于很多收养或成年病人及寄养孩童，纪录或其他可靠的资料来源都已经失去。报道于妊娠期间喝酒亦会令孕妇有所警惕，特别是正在喝酒的孕妇。[7]在这些个案中，所有诊断系统都会指明不明的生前酒精暴露。在没有这个资料下，只要其他胎儿酒精谱系障碍的主要特征在临床时存在，就能诊断胎儿酒精综合症。

胎儿酒精综合症亦会同时有其他状况，都是由生前酒精暴露引起的。但是，这些状况被认为是与酒精有关的出生缺憾[21]，而非胎儿酒精综合症的诊断条件：

心脏——心杂音，但一般在1岁后就会消失；最常见的有心室中隔缺损，紧随而有心房中隔缺损。

骨骼——关节异常，包括不正常的位置及功能、改变了的掌纹、细小的远节趾骨及细小的尾指指甲。

肾脏——马蹄铁肾、发育不全。

眼睛——斜视、视神经发育不良[37]（可能导致光敏感、视力衰退或不自主的眼睛运动）。

偶尔异常——眼皮下垂症、小眼畸形、带有或没有颚裂的唇裂、蹼状颈、短颈、法洛氏四联症、主动脉窄缩、脊柱裂及脑水肿。

适应行为——未能控制冲动、个人范围模糊、愤怒管理乏力、顽固、强制性行为、对陌生人过份亲切、缺乏日常生活技能、发展迟缓。

注意力——注意力不足过动症、注意力分散。

认知——智能障碍、受压时感到混乱、抽象化困难、分辨真实及幻想有困难、迟缓的认知过程。

执行功能——判断力低、资料处理障碍、感知模式困难、推理能力低、文字与行动之间的关联不一致、广义化能力低。

语言——语言表达障碍或语言接收障碍、只能掌握部份观念、缺乏理解比喻、惯用语或挖苦的能力。

记忆——短时记忆差、知识及记忆不一致。

动作技能——书写粗劣、精细动作技能或肢体动作技能较弱、动作技能发展迟缓。

感觉统合及轻微神经问题——感觉统合失调、感觉防御、对刺激不敏感。

社会交往——搭讪、不能阅读非言语或社交性暗示、无故饶舌。

工作问题——80%的个案须接受不断的工作指导、不能维持工作或失业等。

8-12岁期间生活在好质素的家庭（满足10个或以上的质素）

适合发展障碍服务

接受胎儿酒精综合症诊断

13%的人生能满足基本需要

另一项研究显示音乐、乐器演奏、作曲、唱歌、艺术、拼字、阅读、电脑、机械、木工、技能职业（如烧焊、电工等）、写作及诗词等兴趣或技能可以帮助患有胎儿酒精谱系障碍的人显得突出，而这些亦应在治疗计划中被好好利用。[42]

胎儿酒精综合症是不能治愈的，因为中央神经系统受损是永久的，不过治疗仍是可能的。因为中央神经系统受损、征状、次级障碍及需要会按不同人而有所不同，并没有一种统一的治疗方法。相反，全面及基于病人需要的多模型方式才能有效。有几个治疗的模型现正被使用，很多研究认为多个治疗方法可以改善负面的影响。

传统的医药治疗（即精神药品）经常被使用，因为很多胎儿酒精综合症的症状会被误会成其他障碍或与之重叠，最明显的有注意力不足过动症。[44]例如一个患者是怠慢的、没有完成家课及不能维持坐下等都会很易被诊断成为注意力不足过动症，尤其是当病人未有进行胎儿酒精综合症的诊断。一般的做法是转介往小儿科医生，小儿科医生可能会建议尝试使用利他能。

药物在治疗胎儿酒精综合症是很重要，但必须与其他治疗方式一拼使用，以应付多种的障碍。

由于胎儿酒精综合症患者的学习系统受损，行为治疗并非经常有效，或长时间有效，尤其是因胎儿酒精综合症引起的或恶化的重叠障碍。[42]埃尔菲·艾恩（Alfie Kohn）指奖励及惩罚在一般情况下可能有短期效用，但在长期并不成功，这是由于这方式没有考虑满足（即值得学习）、共同体（即安全及合作学习的环境）及选择（即作出选择或是跟从指示）。[45] 虽然这些元素在治疗上有一些用处，但它们本身却不能提升表现。[42]而艾恩对行为治疗的挑战显示有一些重要的因素是在学习理论之外，这支持了更多模型的治疗方式，如在倾向性模型及神经行为方法等。

很多有关胎儿酒精综合症的书本及讲义都建议基于发展心理学的发展方法，但很多这些方法都没有详细解释或只提供很小的支持理论。最佳的人类发展可以分为几个阶段，如让·皮亚杰（Jean Piaget）的认知发展论、爱利克·埃里克森（Erik Erikson）的心理社会发展阶段、约翰·鲍比（John Bowlby）的 依附理论及其他发展阶段理论。胎儿酒精综合症影响正常发展[43]，会导致阶段延后、跳过或不成熟发展。随着时间的发展，正常的孩童应可以克服生活上升的要求，但患者却不能。[43]

知道孩童的发展阶段，就可以设计治疗胎儿酒精综合症的方法，以帮助患者达至发展阶段的要求。[43]若患者是在适应行为迟缓，治疗可以透过额外的教育及训练、提醒、建议来针对特定的迟缓，以支持理想的功能水平。这个方法比行为治疗更进一步，因为它考虑了患者的发展需要。

倾向性模型的观点是需要有人主动地在患者与环境之间作出调和。[3]倾向性活动是由一个倡导者进行（一般是家庭成员、朋友或个案管理者），并且分为三个基本分类：[3]

倡导者须向患者身处的环境指出及解释胎儿酒精综合左及其障碍。

倡导者代表患者引起改变或适应。

倡导者协助患者建立及达至可达到的目标。

倾向性模型是建议的治疗方法，尤其当患者在学校建立标准个别化教育计划时。[44]

对于发展架构的认识可以帮助倾向性模型，而为了患者的实习，系统上就需要有介入，如在学校、社工等。几个胎儿酒精综合症的机构亦在社区实务上使用倾向性模型。[46][47]

神经行为方法集中在行为及认知过程背后的神经学。[42]它是一个综合的方法去承认及鼓励多模型的治疗。神经行为方法是将单一的治疗方法转为一套互相呼应的方法，以处理胎儿酒精综合症问题的复杂性。

神经行为方法的特征是基于患者的中央神经系统损坏及特别需要而尝试从不同的方向来进行治疗，而非只单一进行没有成果的行为治疗。[48]这个方法鼓励更多建基于兴趣及长处的治疗，透过成功鼓励及发展患者的正面结果。[42]

在公共卫生及公共政策层面上可以鼓励胎儿酒精综合症的预防及运用公共资源来协助患者。[3]它与倾向性模型有关，但是在一个系统层面上作出鼓励。

酒精是致畸胎物，唯一肯定可以防止胎儿酒精综合症的方法是在妊娠期间避免喝酒。[3]有些研究指小量的酒精并不会对胎儿造成风险，当然完全没有吸入酒精能保证绝对安全。[美国医疗总监于1981年及2005年建议妇女在怀孕期间戒酒，避免在怀孕初期造成破坏。[9]美国于1988年后亦有法例规定酒精性饮料的器皿上须有警告标语。