美国遗传学家C.斯特恩则建议称为预防性优生学和进取性优生学，前者研究降低产生不利表型的等位基因频率的途径，后者研究增加或维持产生有利表型的等位基因频率的途径。由于基因不能脱离特定的遗传背景而产生有利或不利的结果，因此优生学也包括消除不利的和增加有利的等位基因组合。优生学的这两个方面在目的上是一致的，因为降低不利的遗传结构也就意味着增加有利的结构，反之亦然。

根据生物医学知识，为了达到改善人群的智力和体力目的时，除受精时已决定的遗传结构外，胎儿期的发育、分娩和婴儿抚育都具有重要的作用。

近年来又有人提出优体学和优境学概念，前者研究改善胎儿大脑发育的措施，后者研究改善婴儿的营养、教养等环境的优生途径。近年来受到很大重视的围产期医学则致力于防止引起早产、新生儿窒息、产伤等所能影响后代智力和健康因素的研究。这些新生学科虽然并不着眼于改变人群的基因频率，但对于改善人类的素质同样具有重要的实际意义，因而受到各方面的重视。

优生学有两个任务：

一是增进有关人类不同特征遗传本质的知识，并判定这些特征的优劣和取舍；

二是指出旨在改进后代遗传素质的方案。

目前有关人类性状遗传的知识仍较局限，判定某种性状在未来社会中的优劣或对人类进化的利弊则更非易事，所以在制定增加或减少某种基因频率的方案时更应十分谨慎从事。当前只能对某些已确证为有害的习俗和遗传性状采取优生措施。如制定优生法，对婚配、生育和生育年龄进行合理的限制，以减少因近亲结婚而产生的隐性遗传性疾病和因母亲年龄过大所致先天愚型等先天缺陷的发病率；通过普查，检出特定人群中某些隐性有害基因的携带者，以避免两个杂合体结婚而生出隐性纯合的患者；通过羊膜穿刺获得羊水中的胎儿脱屑细胞或取出早期胎盘绒毛进行胎儿的产前诊断，结合必要的人工流产以防止患儿的出生；广泛设立遗传咨询网点，以及宣传在一定情况下结婚并不是都须生育的观点等。

现代优生学的范围，正在逐步扩大，已不限于只在遗传学上考虑下一代的生物素质，而且还要以防止各种非遗传性的先天疾病，分娩过程中的损伤、及新生儿疾病，以保证下一代的人口素质。

因此优生学的学科基础十分广泛，需要从分子遗传学、人类遗传学、医学遗传学、行为遗传学、胚胎学、畸形学、妇产科学、围产医学、儿科学、社会学、伦理学、人口学、教育学、流行学、环境科学和法学等多方面进行协作研究。

优生学是一门综合性多学科的发展中的科学，可划分为以下领域：

基础优生学

从生物学和基础医学方面研究哪些因素可导致出生缺陷，其作用原理，以及如何防止其作用而达到优生的目的。有关全国遗传性、先天性疾病的种类、分布和发生率的流行学调查，便是很有意义的基础优生学研究，可以为优生政策，优生立法和优生技术措施提供可靠的基础资料。

社会优生学

从社会科学和社会运动方面研究优生课题。目的在于推动优生立法、贯彻优生政策，展开优生宣传教育，使优生工作群众化、社会化，从而达到提高人口素质的目的。

临床优生学

对与优生有关的医疗措施的研究。可分为两大支，一为预防性优生,也称为负优生或消极优生,主要是研究如何避免出生不良的后代，防止患病，淘汰劣生。另一支为演进性优生，又称正优生或积极优生，主要研究如何出生优秀的后代，从促进新生儿先天素质更为优秀的角度研究优生。两者目的一致，均为减少不利的遗传因素，增加有利的遗传因素来提高人口素质。

预防性优生的主要内容有以下几种：

婚前咨询及婚前检查

这是优生的第一步，做好这步，事半功倍。通过咨询了解咨询对象双方的生理条件或时机是否合适结婚。若双方为直系血亲或三代内旁系血亲，可明显增加遗传病、先天畸形、智力发育缺陷以及流产的发生率，应禁止结婚。若双方有患麻风、严重痴呆或精神病，生活不能自理，并且有高度的遗传性者应说服并制止其结婚。有些疾病患者生活可以自理，但下一代会有严重缺陷，应劝其婚前绝育。又若男方或女方生殖器官发育异常，则需婚前治疗,以免婚后发觉,增加家庭和社会的不安定因素。因此,咨询及婚前检查为优生工作的基础,应广泛开展。

孕前咨询

用以保证孕期母儿的健康，安排理想的受孕时刻。若女方患有慢性病,应积极治疗,待疾病控制，身体能够胜任妊娠负担或不具有传染性时再受孕。又如长期接触对胎儿有毒性的物质，长期服用某些药物或由于职业原因长期接触某些化学物质，可影响卵子或精子的发育，或可以聚积体内对胎儿产生毒性作用的，都应当在受孕前一段时间避免接触这些物质。

孕期指导

应从早孕开始，其主要内容包括对孕妇营养、保健、用药等各方面的具体指导，可以预防妊娠并发症，避免胎儿受不利因素影响造成发育缺陷甚至流产，有利于母婴健康。

产前诊断

亦称出生前诊断或宫内诊断。是预测胎儿在出生前是否患有某些遗传病或先天畸形的方法。其理想效果是限制群体中所带有害基因的遗传。

对一些患有严重遗传性疾病的胎儿，诊断出后可终止妊娠，以减少家庭及社会负担。产前诊断是实现预防性优生的重要途径。

产前诊断的方法与技术发展很快，常见的方法有：

羊膜腔穿刺

在妊娠16～20周作羊膜腔穿刺，取羊水进行检查，包括细胞培养、性别鉴定、染色体核型分析、甲胎蛋白测定及其他生物化学检查等，以判断胎儿成熟程度及诊断胎儿某些遗传病和畸形。

妊早期绒毛活体组织检查

在妊娠6～9周用吸管自宫颈口进入宫腔绒毛附着部位，吸取少量滋养叶细胞进行培养或直接制备染色体，判断有无遗传性疾病。此种方法大大提早了产前诊断的日期。又可用DNA探针或酶的测定进行产前诊断。

超声波诊断

可准确估计胎龄、胎盘位置、羊水量及胎儿畸形,是一项有用而简便的产前诊断方法。

X射线诊断

常用于妊娠20周后,用以诊断胎儿骨骼的畸形,及中枢神经系统畸形。

胎儿镜诊断

又称羊膜腔镜或宫腔镜诊断。借助于内窥镜在子宫内直接观察，不但能辨认形态上的畸形，还能取胎儿血液、皮肤等组织进行检查，甚至可进行宫内治疗及早纠正胎儿病态。产前诊断的服务对象主要为年龄在35岁以上的孕妇、生育过畸形、智力低下或染色体异常患儿的孕妇、近亲婚配的夫妇、有遗传病家族史者及有致畸因素接触史的孕妇。

围产期保健

围产期是指妊娠满7个月到产后7天这一围绕分娩前后、关系到母子生命和健康，后代的体、智力发育的重要时期。围产期保健是在孕、产妇系统保健的基础上，增加对胎儿健康进行的预测和监护，以减少围产儿死亡率，病残儿发生率和孕、产妇并发症，是实现优生的重要保证。

演进性优生的内容有：

精液冻存

将新鲜精液经过处理后，置入–196℃液氮中，可保存数月，至数十年。畸形或发育异常的精子在冷冻过程中逐步被淘汰，用精子库中的精子进行人工授精则可减少流产儿及畸形儿的发生。

人工授精

用丈夫提供的精子与妻子的卵受精，若男性患有遗传病者可用他人的精子，这样未来的孩子带有母亲和供精者的基因，可免除遗传病患儿的出生。全世界有5万多儿童是人工授精产生的。

体外授精和胚胎移植

使人卵在子宫外受精。把精子和卵子放入培养皿中，培养70小时左右，受精卵将发育到4～8个细胞期，再植入未来母亲的子宫内。精、卵或两者均可由别人提供,因此,夫妻一方或双方有遗传病均可由他人提供精子或卵子以减少带有不良基因婴儿出生。

代理母亲

由于某种原因妻子进行过子宫截除而保留了卵巢，则可取出妻子的卵子和丈夫的精子体外受精，将受精卵培养到早期胚胎后移植到有子宫的正常妇女，即代孕者的子宫内发育长大。孩子的遗传物质仍来自患者和她的丈夫。

受精卵转移

女方有遗传病则用丈夫的精子与来自愿供卵者的卵进行人工授精，然后从供卵妇女子宫内冲洗下受精卵，移植到妻子的子宫内，带主分娩。此孩则带有父亲及供卵者的基因。 （中国优生优育协会摇篮工程）

配子输卵管移植

适用于至少有一侧输卵管通畅的患者。在妇女排卵期，取丈夫或供精者的精子，经过处理，与取出的卵子放在一起，直接注入输卵管内。

随着胚胎学、遗传学、生殖内分泌及免疫学的进展，目前已能将精子直接注入卵子内受精、取出受精卵分裂球中的1～2个细胞进行染色体分析及性别测定，能注射正常基因进入卵子，这为今后的基础研究开创了广阔的远景。

由于工农业环境污染的严重公害，和生态科学、环境科学的发展，环境优生学的内容也有新的充实。如消除公害，防止各种有害物质对母体、对胎儿和整个人类健康的损害，都是环境优生学的重要研究内容。

优生学涉及到广泛的自然科学、社会科学各个领域，是古老而又年轻的科学。

基础优生学偏重生物学，以揭示优生和劣生（出生缺陷）的一般规律为主。

社会优生学偏重社会学，以改变政策、法令、舆论、道德、教育、经济等人文环境为主。

临床优生学偏重医学，以针对母体和胎儿的医疗预防技术措施为主。

环境优生学则偏重人类生态学和预防医学，以改善人类的生活环境为主。

四方面互相补充而又不可取代，应协调发展。

优生学可划分为4个领域：

基础优生学

从生物学和基础医学方面研究，哪些因素可导致出生缺陷、其作用原理及如何防止其作用而达到优生的目的。

社会优生学

从社会科学和社会运动方面研究优生课题。

临床优生学

对与优生有关的医疗措施的研究。

可分为两大支：

一支为预防性优生，又称负优生或消极优生，主要研究如何避免出生不良的后代，防止患病，淘汰劣生。预防性优生的主要内容有：婚前咨询及婚前检查、孕前咨询、孕期指导、产前诊断等。

另一支为演进性优生，又称正优生或积极优生，主要研究如何出生优秀的后代，从促进新生儿先天素质更为优秀的角度研究优生。演进性优生的内容有：精液冻存、人工授精、体外授精、代理母亲、受精卵转移、配子输卵管移植等。

环境优生学

由于工农业环境污染的严重公害和生态科学、环境科学的发展，环境优生学的内容也得到充实，主要研究内容有：消除公害，防止各种有害物质对母体、胎儿和整个人类健康的损害等。

优生学的思想和措施自古以来即已存在。古希腊哲学家柏拉图在他的《理想国》一书中曾指出择偶和生育年龄对后代健康的影响。他的学生亚里士多德在《政治学》一书中更增加了妊期卫生一项。

我国古籍《左传》中也有“男女同姓，其生不蕃”的记载，已经认识到近亲结婚的后代往往不易存活和繁育。这些都反映了有关优生学的早期思想和措施。

从F.高尔顿起几乎所有的优生学者都特别关心人类的智力天赋。因为人类有别于其他生物的主要之点是人类依靠丰富的文化和科学技术(主要通过语言文字传授)去适应和改造客观世界，没有一定的智力水平则既不能接受这份宝贵的财富，更谈不上使之向前发展。然而有关人类智力遗传的研究虽然已经进行了100多年，却仍未得出一致的结论。其主要困难在于人类社会的复杂性使研究者不易获得能明确反映遗传或环境因素的客观数据。

根据迄今累积起来的人类遗传学和医学遗传学资料，大致可以得到如下的结论：严重的先天性智力缺陷大都由单个基因的缺陷或某种染色体畸变所引起（见人类遗传性疾病、染色体病、先天性代谢缺陷），运用现代的生物化学和形态学手段可以查出使大脑神经细胞中毒的异常代谢产物或脑组织的形态结构异常。从大多数低于中等智力水平的愚人直到超过常人的天才人物的智力变异却多半是许多对基因和环境的复杂相互作用的结果，人们至今缺乏有效的手段对之进行具体的分析。其次在判定智力高低方面也存在不少困难。

目前普遍采用的智商测验本来是法国学者A.比奈于1907年为帮助巴黎学童分班而设计的，虽然后来经过不断改进，也还不能全面反映被测者的智力水平。学校里成绩平平而在工作中却取得辉煌成就，或在许多方面被认为平庸而在某一特定领域却显示卓越才能者都不罕见。智力天赋虽以遗传决定的大脑结构为依据，但大脑能否正常或充分发育和表达其功能，却有赖于孕妇和婴幼儿的合理营养和对后者的教养和环境。最后，人类文明是由互相依存的各行各业的无数劳动者和具有各种不同天赋的人在漫长的岁月中创造出来的，人类能够经受住各种严酷的选择压力（包括气候变化、疫病流行、战争等）而繁衍进化，正是由于人群的高度多态性和人类基因库的丰富多采，因此在采取任何旨在降低或增加某些特定基因频率的措施之前必须十分慎重考虑其对人类前途的远期后果。 西方早期的优生学者出于偏见和缺乏遗传学知识，曾经使优生学走上歧途。

20世纪初，德国的优生学者提出了种族卫生学，宣传北欧人是优秀人种，防止优秀的雅利安人血统被劣等民族污染等主张，后来发展到与纳粹的排犹种族主义同流合污，实际上为希特勒在40年代初“最终解决犹太人问题”而大规模屠杀犹太人提供了舆论准备和理论根据。

一些早期优生学者也曾无限扩大遗传的作用，不但认为人的躯体和精神性状全由遗传决定，甚至把犯罪、酗酒、暴力行为和漂泊习性等也都纳入孟德尔遗传范畴。这类观点曾对公众产生过相当大的影响，助长了种族歧视，并曾反映到某些国家的立法和移民政策中。

苏联在20年代曾建立优生学研究机构和优生学会，出版优生学杂志。20年代末被禁止，有关学者都转向动植物研究领域。30年代医学遗传学研究所也被解散，人类遗传学和优生学被宣布为纳粹的科学。40年代以后优生学的研究一直处于窒息状态。直到1971年才重新建立医学遗传学研究所，近年来也开始在刊物上号召采取措施以改善人的先天素质，减少或消除不良遗传因素的影响。日本早期的优生运动受德国和英、美的影响甚多。

第二次世界大战后，1948年6月议会通过以法律形式推行预防性优生措施。现在的高级中学教科书《高等保健教育》 （1978）也包含有遗传学基础知识和优生法的内容，使国民在中学时代就懂得实行优生是国民应尽的义务。这些做法对于改善日本国民的遗传素质起了积极的作用。

1920年代初，优生学开始传入中国，当时译为“善种学”。后来中国学者潘光旦去美国专攻优生学，回国后在上海、北京等地的大学内讲授优生学，并译有《优生原理》等专著若干种。

优生学的发展可分为三个阶段：

前科学阶段

从远古到1880年代。在这一历史时期，优生学作为学科尚未提出，然而无论就整个人类社会，还是不同地区、不同文化，都有着重要的优生实践，并不断地涌现出优生思想。例如，原始社会，生产力极为低下时，就出现有严重残疾的婴儿被遗弃和处死的现象，这就是一种不自觉的优生措施。

中国春秋战国时代的典籍中有“男女同姓，其生不蕃”的说法，已经认识到近亲结婚对后代的不良影响。这些都是古代的优生实践和优生思想，对近代优生学的形成，有一定的积极作用。这个时期代表作有《皇帝内经》，意识到环境对胎儿的作用；（唐）孙思邈的《千金方》中“妇产”；（唐）咎殷《经效产宝》中提到了优生中的不利因素。

半科学阶段

从1880年代到1940年代。1883年英国科学家F.高尔顿首次使用他所合成的一个新词“优生学”。这是优生学作为一个独立学科出现的公认标志。优生学的科学基础为进化论和遗传学。但在当时又受到种族主义谬论的影响，这使优生学中参入了伪科学的成分，因而处于半科学阶段。

科学阶段

从20世纪50年代一直持续到现在。

这个时期的标志事件有：1.种族主义伪科学的清除；2.现代遗传学与新优生学。

新优生学把遗传咨询、产前诊断和选择性流产结合，目标是减少劣生。这段时期主要清除了种族主义伪科学的成分，又结合了遗传学出现的一系列重大进展，这使优生目标不仅可以通过社会措施在社会群体水平上实现，而且可以通过医疗措施，在每对夫妇个体生育水平上实现。

目前预防性优生学比较容易得到理解和支持，而进取性优生学则无论在研究和实践方面都还存在若干困难。当前美国医学科学研究中最活跃的方面之一是所谓“出生缺陷”，它涉及人体细胞遗传学、生化遗传学、围产期医学、产前诊断学、人体发生遗传学、畸胎学等众多学科，它的目的与预防性优生学完全一致。

开展优生学的研究，提倡优生，对个人，家庭，民族及整个人类都有着现实和深远的影响。

优生直接关系到人口素质的提高乃至民族的前途。智力是优生学最关注的问题之一，人才是世界上所有资本中最宝贵的资本，国家之间的竞争说到底是人才的竞争。新技术推进了生产力的发展，现代化的生产设备对劳动者的文化素质要求越来越高，没有优秀素质的民族就将落伍于时代，人们要改造客观世界，要研究太空，同时也应该改造自己，研究自身，要重视生命的生产，即生育。许多人都“望子成龙“，希望自己的子女能够成为对社会有用的出类拔萃的人才，所以应把优生、优育、优形、优教、优境等系列知识变为群众自身的需要，围绕遗传、环境、教育三个方面，开发培育人才。

优生学按其目标可进一步分为积极优生学和消极优生学二类。积极优生学是探讨决定人类理想的性状的基因增加的原因和方法；与此相反的是，消极优生学是研究使不理想的（有害的）基因减少的可能性和方法。过去按照优生学的观点，曾在各国实行了禁止低劣遗传素质人的生育的法律（优生法）。但是决定哪个性状优良，哪个性状低劣并不是一件简单的事情。同时也需要警惕，如果乱用优生法恐怕会侵犯人权。但另一方面，许多学者指出，随着医学的进步，有害的突变会在人群中积累起来，所以单是医疗的进步和环境的改善不能解决优生学的根本问题。

优生学有两个任务：一是增进有关人类不同特征遗传本质的知识，并判定这些特征的优劣和取舍；二是指出旨在改进后代遗传素质的方案。

目前有关人类性状遗传的知识仍较局限，判定某种性状在未来社会中的优劣或对人类进化的利弊则更非易事，所以在制定增加或减少某种基因频率的方案时更应十分谨慎从事。当前只能对某些已确证为有害的习俗和遗传性状采取优生措施。如制定优生法，对婚配、生育和生育年龄进行合理的限制，以减少因近亲结婚而产生的隐性遗传性疾病和因母亲年龄过大所致先天愚型等先天缺陷的发病率；通过普查，检出特定人群中某些隐性有害基因的携带者，以避免两个杂合体结婚而生出隐性纯合的患者；通过羊膜穿刺获得羊水中的胎儿脱屑细胞或取出早期胎盘绒毛进行胎儿的产前诊断，结合必要的人工流产以防止患儿的出生；广泛设立遗传咨询网点，以及宣传在一定情况下结婚并不是都须生育的观点等。

根据生物医学知识，为了达到改善人群的智力和体力的目时，除受精时已决定的遗传结构外，胎儿期的发育、分娩和婴儿抚育都具有重要的作用。所以近年来又有人提出优体学和优境学概念，前者研究改善胎儿大脑发育的措施，后者研究改善婴儿的营养、教养等环境的优生途径。

近年来，受到很大重视的围产期医学则致力于防止引起早产、新生儿窒息、产伤等所能影响后代智力和健康因素的研究。这些新生学科虽然并不着眼于改变人群的基因频率，但对于改善人类的素质同样具有重要的实际意义，因而受到各方面的重视。

从F.高尔顿起几乎所有的优生学者都特别关心人类的智力天赋。因为人类有别于其他生物的主要之点是人类依靠丰富的文化和科学技术（主要通过语言文字传授）去适应和改造客观世界，没有一定的智力水平则既不能接受这份宝贵的财富，更谈不上使之向前发展。

然而，有关人类智力遗传的研究虽然已经进行了 100多年，却仍未得出一致的结论。其主要困难在于人类社会的复杂性使研究者不易获得能明确反映遗传或环境因素的客观数据。

根据迄今累积起来的人类遗传学和医学遗传学资料，大致可以得到如下的结论：严重的先天性智力缺陷大都由单个基因的缺陷或某种染色体畸变所引起。比奈于1907年为帮助巴黎学童分班而设计的，虽然后来经过不断改进，也还不能全面反映被测者的智力水平。学校里成绩平平而在工作中却取得辉煌成就，或在许多方面被认为平庸而在某一特定领域却显示卓越才能者都不罕见。智力天赋虽以遗传决定的大脑结构为依据，但大脑能否正常或充分发育和表达其功能，却有赖于孕妇和婴幼儿的合理营养和对后者的教养和环境。最后，人类文明是由互相依存的各行各业的无数劳动者和具有各种不同天赋的人在漫长的岁月中创造出来的，人类能够经受住各种严酷的选择压力（包括气候变化、疫病流行、战争等）而繁衍进化，正是由于人群的高度多态性和人类基因库的丰富多彩，因此在采取任何旨在降低或增加某些特定基因频率的措施之前必须十分慎重考虑其对人类前途的远期后果。

预防性优生学比较容易得到理解和支持，而进取性优生学则无论在研究和实践方面都还存在若干困难。

当前美国医学科学研究中最活跃的方面之一是所谓“出生缺陷”，它涉及人体细胞遗传学、生化遗传学、围产期医学、产前诊断学、人体发生遗传学、畸胎学等众多学科，它的目的与预防性优生学完全一致。